Znaczenie genetyki dla człowieka

Znaczenie genetyki w medycynie

Genetyka daje możliwość opracowania terapii genowej wielu wad wrodzonych człowieka, dziś nieliczne z tych chorób można skutecznie leczyć (wyłącznie jednak objawowo, bez usunięcia przyczyn choroby. Leczenie to polega na podawaniu leków, brakujących hormonów lub enzymów, odpowiednio dobranej diecie lub interwencji chirurgicznej (usunięcie chorych organów lub przeszczep). Możliwe jest to dzięki badaniom genetycznym, które umożliwiły poznanie warunkujących je genów i tego co je wywołuje.

Próbuje się leczyć wszystkie choroby genetyczne, ale są one bardzo drogie i przynoszą tylko ulgę choremu lub przedłużają życie, ale przypuszcza się, że terapia genowa będzie skuteczniejsza (usuwać będzie przyczyny choroby) i tańsza (w miarę rozwoju medycyny molekularnej).

Zależnie od tego, jak jest uwarunkowana choroba, będą stosowane rożne odmiany takiej terapii. Dwie najważniejsze z nich polegają na:
1) przywróceniu funkcji zmutowanego genu (poprzez umieszczenie w komórce prawidłowo działającej jego kopii). Można by stosować w przypadku jednogenowych chorób uwarunkowanych recesywnie, np. hemofilii, mukowiscydozy
2) zablokowaniu szkodliwego genu (np. przez umieszczenie w komórce genu wytwarzającego RNA, który łączy się na zasadzie komplementarności z mRNA zmutowanego genu, blokując jego ekspresję). Stosowany może być w przypadku chorób uwarunkowanych dominująco, np. pląsawicy Huntingtona lub chorób nowotworowych.

Takiej terapii poddano 4-letnią dziewczynkę chorą na złożony brak odporności (SCID), od której pobrano limfocyty T, wprowadzono do nich prawidłową kopię właściwego genu, a następnie ?naprawione? limfocyty wszczepiono z powrotem.

Nadzieja na postęp w medycynie związana jest z rozwojem metod diagnostyki molekularnej opartych na analizie DNA. Diagnostyka taka pomaga we wczesnej ocenie ryzyka wystąpienia choroby, prognozowania jej przebiegu lub w wyborze odpowiedniej terapii. Powszechne stosowane metody diagnostyki molekularnej pełnią ważną rolę, np. w walce z rakiem, gdyż choroba nowotworowa wcześnie wykryta jest uleczalna.

Dostępne są liczne testy diagnostyczne DNA identyfikujące mutacje genowe powodujące podatność na wiele chorób nowotworowych (np. raka sutka i jajnika, jelita grubego, tarczycy, siatkówki). Postęp w poznaniu sekwencji genomu człowieka stwarza szansę opracowania wielu testów DNA do wykrywania wszelkich nieprawidłowości genetycznych. W testach tych wykorzystuje się różnicę w sekwencji nukleotydów pomiędzy genem prawidłowym a zmutowanym. Zmieniona sekwencja może być wykryta w różny sposób, np. za pomocą krótkiej, odpowiednio znakowanej , komplementarnej sondy (jednoniciowego fragmentu DNA lub RNA), która wykrywa t sekwencję w chromosomach lub w izolowanym DNA pacjenta.

Możliwe jest też elektroforetyczny rozkład odcinków DNA pacjenta na żelu i poszukiwanie fragmentu o charakterystycznej dla zmutowanego genu długości (tzw. Markera molekularnego). Fragmenty konieczne do takiej analizy uzyskuje się najczęściej przez trawienie DNA pacjenta odpowiednio dobranymi enzymami restrykcyjnymi lub powielanie określonych odcinków badanego genu metodą PCR, przy użyciu odpowiednio zaprojektowanych starterów. Ich ujawnienie na żelu wymaga czasem użycia specyficznej sondy, więc obie techniki są często stosowane łącznie.

W testach tych wykorzystuje się istnienie charakterystycznych dla danej wady genetycznej sekwencji DNA, która stanowi swoiste znaczniki, tzw. Markery zmutowanych genów, których wykazanie ich obecności w materiale badanej osoby jest równoznaczne z wykazaniem obecności u niej zmutowanego genu (a ich brak świadczy o braku tego genu).

Zastosowanie markerów molekularnych w innych dziedzinach
Markery DNA stosowane w odpowiednich metodach diagnostycznych pozwalają nie tylko wykazać obecność określonych genów, ale też zidentyfikować DNA określonych osobników w odpowiednio zachowanym materiale biologicznym. Dziś można nawet wykryć obecność danej sekwencji nukleotydów w drobnym fragmencie złuszczonego naskórka, cebulce włosa czy nawet w pojedynczej komórce.

Analizy genetyczne od dawna miała zastosowanie w medycynie sądowej do identyfikacji śladów biologicznych pozostawionych przez przestępców lub do ustalenia ojcostwa (np. analiza grupy krwi). Ograniczenia spowodowały, że nie zawsze potwierdzała. Rozwój tych metod a głównie metody tzw. Genetycznych odcisków palców, umożliwił pewną identyfikację osób na podstawie analizy DNA.

Markery molekularne umożliwiają selekcję roślin i zwierząt o pożądanym genotypie (np. posiadających geny odporności na wybrane choroby), w potwierdzaniu obecności określonych obcych genów w zmodyfikowanych eksperymentalnie komórkach i tkankach, w identyfikacji określonych odmian hodowlanych. Mają też duże znaczenie w badaniach nad pochodzeniem gatunków użytkowych roślin i zwierząt.

Badania DNA zajmują też coraz częstsze zastosowanie w analizach czysto poznawczych:

• badaniach nad ewolucją organizmów
• w rozwiązywaniu problemów taksonomicznych związanych z identyfikacją i klasyfikacją gatunków (podgatunków, odmian)
• w badaniach nad migracją zwierząt i roślin
• w identyfikacji szczątków organizmów znajdowanych na stanowiskach archeologicznych
• w wykrywaniu obecności pasożytów lub organizmów symbiotycznych zwierząt i roślin
• w badaniach antropologicznych.

Jesteś tu: Genetyka

Strony: 1 2