Zastosowanie genetyki w medycynie
Genetyka jest nauką biologiczną , która zajmuje się badaniem mechanizmów dziedziczenia, ich przyczyny i skutkami a także zmienności wśród organizmów żywych.
Genetyka jest dość “młodą “dziedziną nauką, która obecnie jest w rozkwicie. Podstawowe wiadomości z zakresu genetyki są wynikiem badań przeprowadzonych w XX wieku. Ówcześnie, ta ilość wiedzy była niewystarczająca aby można było wykorzystać ją w praktyce lekarskiej. Obecnie poziom tej wiedzy wzrasta wykładniczo z każdym rokiem. Dzięki ogromnemu postępowi genetyki oraz rozwinięcie się skomplikowanych technik inżynierii genetycznej, możliwe jest wykorzystanie tej dziedziny wiedzy w medycynie oraz wielu gałęziach przemysłu. Ciągle przeprowadzane są badania, które przynoszą nowe rozwiązania , które maja na celu podnieść standard naszego życia i przedłużyć żywotność. Postęp w dziedzinie genetyki daje szanse osobom chorym nieuleczalnie na wyzdrowienie, ma na celu wyeliminowanie chorób genetycznych. Techniki inżynierii genetycznej wykorzystywane w przemyśle dążą do uzyskania nowych odmian roślin o wysokiej wydajności, zwierząt , które w swoim ciele będą produkować ważne biologicznie substancje oraz organy ( bardzo potrzebne w transplantologii ). Znane jest także wykorzystywanie “zdobyczy genetycznych” w mikrobiologii, przemyśle spożywczym , farmaceutycznym i wielu innych.
Pierwszym badaczem, który próbował badać zależności pomiędzy cechami dzieci i ich rodziców była Franciszek Galton- angielski antropolog i przyrodnik. Galton, zainspirowany poglądami innego badacza – Galla ( założyciela frenologii ) napisał książkę “Hereditary Genius”(1869), w której opisał podstawowe zagadnienia nauki, zwanej eugeniką. Eugenika ta jest nauką, która dąży udoskonalenia dziedzicznych cech człowieka. W swojej książce Galton głosił, że należy dążyć do zwiększenia liczby ludzi o korzystnych cechach i eliminacji , tych którzy posiadają cechy niekorzystne poprzez odpowiedni dobór partnera i świadome macierzyństwo. Mimo, iż Galton był wybitnym uczonym jego nauki nie mogły być do końca przyjęte, ponieważ mogły być źle zinterpretowane i przyczyniłyby się do licznych dyskryminacji. Obecnie eugenikę wyparła eugenika- dziedzina nauki, która polega na zwalczaniu konsekwencji chorób przenoszonych dziedzicznie poprzez odpowiednią terapię, zabiegi i operacje.
Cechy dziedziczne u człowieka.
Wiele cech człowieka , zarówno fizycznych , fizjologicznych czy biochemicznych jest przekazywanych z pokolenia na pokolenie ( mają charakter dziedziczny ).
Większość z tych cech determinowana jest zestawem kilku genów ( determinacja złożona ), tzn. za wytworzenie określonej cechy organizmu odpowiada kilka genów. Natomiast dziedziczenie jednogenowe cech ( cecha determinowana jest przez jedną parę alleli ) występuje dość rzadko.
Fizyczne cechy dziedziczne :
- kolor oczu ( u człowieka dziedziczenie tej cechy jest determinowane wieloma genami )
- kształt i wielkość oczu ( każda cecha warunkowana jest innymi genami, allele dominujące odpowiadają za duże i okrągłe oczy, natomiast recesywne za małe i wąskie)
- ułożenie oczu ( warunkowane jednym genem, allel dominujący determinuje proste oczy, natomiast recesywny – skośne)
- długość rzęs ( długie “dominują” nad krótkimi )
- kształt uszu ( determinacja złożona )
- kolor włosów ( cecha ta jest uwarunkowana kilkoma genami, z tym ,że za podstawową barwę włosów odpowiedzialny jest jeden gen, natomiast pozostałe implikują natężenie tej barwy, barwa włosów uzależniona jest od barwnika melaniny, który występuje też komórkach barwnikowych oka).
Cechy fizyczne i biochemiczne determinowane przez geny :
- grupy krwi ( grupa krwi jest uwarunkowana jednym genem, który wykazuje dominację zupełną )- czynnik Rh ( warunkowany jednym genem)
- inteligencja ( determinowana genowo oraz w dużym stopniu czynnikami środowiska )
- leworęczność i praworęczność ( determinacja wielogenowa , wśród populacji ludzkiej obserwowana jest dominacja praworęczności )
- umiejętność zwijania języka ( cechę tą warunkuje jeden gen; osoby posiadające ten gen mają zdolność zwijania języka w trąbkę )
- sposób ułożenia dłoni “do pacierza” ( cecha uwarunkowana jeden genem, osoba posiadająca allel dominujący składa ręce w ten sposób, że kciuk lewej ręki leży pod kciukiem prawej ręki)
Charakter dziedziczny mają także choroby umysłowe.
Jesteś tu: Genetyka
Dodaj komentarz