Geny i allele, krzyżowanie jednogenowe , fenotyp i genotyp , nosicielstwo genetyczne

3. Fenotyp i genotyp

Wygląd osobnika, biorąc pod uwagę pewne cechy dziedziczenia, określa się jako fenotyp, natomiast skład genetyczny organizmu – jako genotyp. Mówiąc o fenotypie możemy rozpatrywać takie cechy morfologiczne, jak kształt, wielkość i barwa, a także cechy fizjologiczne, np. zdolność do metabolizowania określonej substancji. Genotyp można zdefiniować jako skład genetyczny osobnika i wyrazić symbolami, na przykład BB, Bb i bb. Świnki morskie BB i Bb są podobne fenotypowo, to znaczy obie mają czarną sierść. Jedna trzecia czarnych świnek w pokoleniu F2 pochodzącym ze skrzyżowania świnki czarnej i brązowej jest homozygotami (BB), pozostałe zaś dwie trzecie są heterozygotami (Bb). Te dwa typy świnek można rozróżnić na podstawie krzyżowania testowego. Każdą z czarnych świnek krzyżuje się z brązową homozygotą (bb) i bada potomstwo.

Ten sposób testowania odgrywa bardzo ważną rolę w hodowli zwierząt i roślin użytkowych, hodowca próbuje ustalić jaki ród będzie „czysty” pod względem pewnych cech. Jeżeli poszczególne osobniki z linii hodowlanej selekcjonuje się tylko na podstawie ich fenotypu, wyniki są mało efektywne, ponieważ nie można odróżnić osobnika homozygotycznego od heterozygotycznego. Stosowana w hodowli metoda tzw. selekcji na podstawie potomstwa polega na tym, że hodowca bada genotypy rodu przeznaczonego do hodowli wykonując odpowiednie krzyżowania i obserwując potomstwo. Jeśli wykazuje ono przewagę pożądanych cech, wtedy formy rodzicielskie używane są wielokrotnie do dalszych celów hodowlanych. Na przykład dwa buhaje mogą robić wrażenie jednakowo zdrowych i żywotnych, jednak potomstwo żeńskie jednego z nich może być bardziej mleczne aniżeli potomstwo drugiego.

4. Nosicielstwo genetyczne

Wnikliwe badanie fenotypów pozwala na ujawnienie niewielkich różnic pomiędzy homozygotą dominującą a heterozygotą. Ponieważ wiele chorób dziedzicznych człowieka przenoszonych jest przez geny recesywne, bardzo ważna jest umiejętność odróżnienia homozygotycznych osobników normalnych od osobników heterozygotycznych, które wydają się normalne, ale są nosicielami genu warunkującego schorzenie. Po skojarzeniu dwóch takich nosicieli – dwóch osobników heterozygotycznych – mamy jedną możliwość na cztery, że pojawi się homozygotycznie recesywny osobnik wykazujący schorzenie. Występująca u ludzi zwana anemią sierpowatą, uwarunkowana jest jedną parą genów, lecz aby wykazywać jej objawy osobnik musi mieć dwa geny recesywne. Erytrocyty osobników z anemią sierpowatą mają kształt sierpowaty lub półksiężycowaty. Krwinki czerwone osobników z anemią sierpowatą są bardziej kruche niż krwinki osobników zdrowych. Osobniki heterozygotyczne pod względem tego genu mają w erytrocytach mieszaninę hemoglobiny normalnej i zmienionej.

Występowanie sierpowatych komórek stanowi cechę diagnostyczną. Wykrycie jej za pomocą bardzo prostego testu przy użyciu kropli krwi, pozwala na odróżnienie heterozygoty od normalnej homozygoty.
Choroba występująca u ludzi zwana fenyloketonurią, także determinowana jest jedną parą genów. Homozygotycznie recesywny osobnik nie ma enzymu niezbędnego przy przemianie aminokwasu fenyloalaniny w aminokwas tyrozynę.

Istnieje jednak metoda pozwalająca na odróżnienie już u noworodków osobnika homozygotycznego chorego na fenyloketonurię od osobnika zdrowego. Wystarczy dodanie chlorku żelaza do moczu na pieluszce nowo narodzonego dziecka. Jeśli stwierdzi się, że niemowlę dotknięte jest fenyloketonurią, ordynuje mu się odpowiednią dietę z minimalną ilością fenyloalaniny, aby zapobiec opóźnieniu prawidłowego rozwoju umysłowego

Jesteś tu: Genetyka

Strony: 1 2