Genetyka Mutacje Dobra Ściąga

Mutacje: 1)genowe(punktowe): zachodzą w obrębie pojedyńczego genu *substytucja(zamiana): -tranzycja – zamiana zasad azotowych wyst. w 1gr. (guanina-adenina) C – U -transwersja – zmiana zasady purynowej w pirymidynową i odwrotnie(zamiana krzyżowa) Skutki tych mutacji(tranzycji,transwersji): -mutacja milcząca -nonsensowna -zmiany sensu *delecja – wypadnięcie jednego lub kilku nukleotydów z łańcucha *insercja – wstawienie nowego nukleotydu lub kilku nukleotydów w łańcuch DNA Choroby mutacji genowych: *fenyloketonuria – mutacja recesywna objawiająca się zaburzeniami w rozwoju umysłowym, zaburzeniami ruchu *galaktozemia – m.recesywna, zw. z przem. cukrów, brak enzymu który przekształca galaktoze w glukoze; zaćma oczu,powiększona wątroba *albinizm – mutacja recesywna, bielactwo wrodzone *mukiwizydoza – m.recesywna, zw. ze zmianami jonów chloru; duszenie się, uszkodz. narz. uk. pok.; os. żyją normalnie jednak umierają ok.w 30r.ż. *mukopolisaharydoza – duże zaburz. w rozwoju wzrostu w przemianach cukrów, pow. narządów *pląsawica Hunginktona – mutacja dominująca, objawem są m.in. zaburzenia ruch. i postępujące zmiany zwyrodnieniowe ukł. ner. w 25-45r.ż., z upośledzeniem umysłowym *taga-sachsa – m.recesywna,upośledzenie umysł., ślepota; przed zak. 5 r.ż.;brak enzymu, który rozkłada zbędne lipidy 2 błon neuronów 2)chromosomowe: dotyczą zmian w strukturze chromosomów *strukturalne: -deficjencja – wypadnięcie większego odcinka z chromosomami -duplinacja -podwojenie odcinka z genami, ale gdy został dołączony odcinek z ch. homo. -inwersja – odcięcie frag. chromosomu, odwrócenie frag. ch.obrót o 180s.,odwraca się kolejność genów -translokacja – odcięcie frag.ch. i przyłączenie go do chromosomu niehomologicznego 3)genomowe(liczbowe):dotyczą zmian liczby chromosomów -ameuploidy – osobniki lub komórki wykazujące odchylenia od diploidalnej liczby chromosomów Choroby mutacji: -mutacji liczby chromosomów autosomalnych: *zespół downa – trisomia 21 – niedorozwojem umysł. i fizyczny, niski wzrost, szeroka, płaska twarz, bruzda na dłoni, wady narządów wewnętrznych *edwordsa – trisomia 18 – objawy: głęboki niedorozwój umysł., wady rozwojowe, wielopalczastość; w w.niem. *patau – trisomia 13 – objawy: niedorozwój umysłowy, wady oczu, deformacja uszu, rozczep wargi, polidaktylia, wady narządów; do 3 miesięcy -mutacji liczby chromosomów płciowych: *zespół turnera – trisomia 22 X0 – niski wzrost, infantylizm narządów płciowych, bezpłodność *klinefertera – XXY – fenotyp. bedzie to mężczyzna, chromosomowo też bo ma Y, ale chromatynowo bedzie to kobieta; budowa bioder lyb klat.piers. w typie kob., bezpłodność, obniżenie inteligencji *super samiec – XYY – wysoki wzrost, trądzik, agresywni, nie dziedziczy się, płodni *super samica – XXX – nadmiernie opiekuńcze, wydatne cechy kobiece, obniżony roz. inteligencji *dystrofia mięśniowa – choroba sprzężona z płcią, zanik mięśni; choroba śmiertelna; wstrzyk. nioblastów *anemia sierpowata – mutacja recesywna, hemoglobina rózni się 1 aminokwas., org. jest osłabiony, heterozygot. żyją, homozygot. są bardziej śmiertelne -euploidy – zwielokrotnienie całego garnituru chromosomów krzyżówki międzygatunkowe np. muł(osioł z koniem), żubroń(żubr z krową)

Jesteś tu: Ściągi