Choroby dziedziczne

Dziedziczenie na skutek zmiany liczby chromosomów:

ZESPÓŁ DOWNA – człowiek zdrowy posiada 22 chromosomy krwi, które wstępują parami. U osób posiadających zespół Downa w chromosomie 21. występuje jeszcze jeden dodatkowy chromosom, nazywa się to trisomią. Przyczyny powstawania tej choroby nie są znane, naukowcy zauważyli tylko jedną zależność występowania choroby, otóż wiadomo, że im matka jest starsza tym większe prawdopodobieństwo choroby u dziecka. Osoby chore charakteryzują się typowym cechami: mają krótkie szyję, wąskie usta, spłaszczoną nasadę nosową, szeroko rozstawione od siebie powieki, spłaszczoną potylice. Takie osoby również trudniej się uczą (iloraz inteligencji do 50), są nie rozwinięte fizycznie i są bardziej podatni na choroby serca, czy Alzhaimera. Ostatnio naukowcy stwierdzili, że niegdyś używany lek na pamięć poprawienie pamięci również ogranicza upośledzenie umysłowe. Lek będzie dostępny w Polsce dla kilkudziesięciu tysięcy chorych i w sumie dla około 2 milionów chorych na świecie.

ZESPÓŁ PATAUA ? przyczyną choroby jest trisomia 13 chromosomu. Choroba ta występuje 1:50000 dzieci. Choroba ta objawia się zniekształconą twarzą, nieprawidłowymi małżowinami usznymi, rozszczepem wargi podniebienia, zaciśniętymi dłońmi, u chłopców również wnętrostwo, liczne wady narządów wewnętrznych. Większość dzieci umiera w pierwszym roku życia. Leczenie jest niemożliwe.

Dziedziczenie recesywne, sprzężone z chromosomem X
Za te choroby odpowiada zmutowany gen leżący na chromosomie X (płciowym)

HEMOFIIA ? występuje 1:10000 u mężczyzn. Mężczyźni chorują częściej, ponieważ mają jeden chromosom X-recesywny i jeśli mężczyzna odziedziczy jeden chromosom X z zmutowanym allelem to jest chory. Kobiet zaś aby rozwinęła się hemofilia muszą być dwa geny zarażone.

Hemofilia polega na powstawaniu krwotoków zewnętrznych już przy bardzo małych skaleczeniach jak i także bardzo niebezpiecznych krwotoków wewnętrznych. Dzieje się tak ponieważ krew ma niedobór czynników odpowiedzialnych za jej krzepniecie. Leczyć hemofilie można dwoma sposobami profilaktycznie, lub objawowa. Leczenie profilaktyczne polega na systematycznym, dożylnym dostarczaniu czynnika krzepnięcia. Leczenie objawowe polega na dostarczeniu tych właśnie czynników w momencie wystąpienia krwotoku. Ostatnim najnowszym leczeniem hemofilii jest terapia genowa.

ŚLEPOTA BARW (DALTONIZM) – jest to choroba polegająca na nie rozróżnianiu poszczególnych kolorów. Dziedziczy się ją tak samo jak hemofilie, dlatego częściej to mężczyźni na nią chorują. Przyczyną tej choroby jest uszkodzenie dróg wzrokowych. Na szczęście da się skorygować tą wadę za pomocom specjalnych okularów, których soczewki posiadają specjalna warstwę , która zmienia spektrum światła wywołując specjalne bodźce u osoby chorej, posiadana przez osoby zdrowe umożliwiające im dobre widzenie.

Dziedziczenie wieloczynnikowe
W przypadku wielu schorzeń czynnik genetyczny jest tylko jednym z elementów warunkujących chorobę. Decydujące jest współdziałanie czynnika dziedzicznego i czynniki środowiskowe. Przykładami takich schorzeń, zwanych wieloczynnikowymi są choroba wieńcowa, schizofrenia czy alkoholizm.

CHOROBA WIEŃCOWA ? jest to przewlekłe schorzenie tętnic wieńcowych (naczynia doprowadzające krew do mięśnia sercowego). Przyczyną tej choroby jest miażdżyca prowadząca do niedokrwienia mięśnia serca. Miażdżyca tętnic wieńcowych prowadzi do zmniejszenia się ich światła. Objawia się ona napadowymi Bulami namostkowymi promieniującymi ku górze i lewej kończynie górnej. Do czynników zwiększających ryzyko choroby należą zaburzenia ilości cukru, tłuszczu, zwiększona krzepliwość krwi, otyłość, palenie tytoniu, siedzący tryb życia, stres, nadciśnienie tętnicy. Choroba ta prowadzi do zawału serca.

TERAPIA GENOWA

W ostatnich latach rozwinęła się terapia genowa polegająca na wprowadzeniu kwasów nukleinowych (DNA i RNA) do komórek. Co ma na celu wytworzenie potrzebnych białek, których jest nie dobór, lub które uśmiercą komórki nowotworowe. Ogólnie chodzi o to aby powstały substancje, które wyregulują złą prace poszczególnych genów. Naukowcy mają nadzieje, że rozwiniecie tej terapii będzie lekarstwem na wszystkie choroby dziedziczne.

Jesteś tu: Genetyka

Strony: 1 2