Choroby dziedziczne

Człowiek ma 22 pary autosomów oraz w zależności od płci, u mężczyzn chromosomy X i Y, u kobiet chromosomy X i X. W zależności które z chromosomów płciowych się połączą, oznaczać będzie jakiej płci będzie dziecko. Jeśli połączy się chromosom X od ojca z dowolnym chromosomem X matki będzie to dziewczynka, a jeśli męski chromosom Y połączy się z dowolnym chromosomem X matki będzie chłopiec. Od dawna wiadomo, że dzieci dziedziczą po rodzicach, dziadkach i innych przodkach cechy takie jak podobne rysy twarzy, budowę sylwetki, kolor oczu, włosów, barwę głosu. Dzieje się to poprzez przejecie od rodziców niektórych genów. Jednak dzieci mogą przejmować po swoich przodkach cos ważniejszego, a mianowicie większą odporność na choroby, lub wręcz przeciwnie, mogą przejmować choroby. Znamy obecnie około kilku tysięcy schorzeń człowieka, w których istotną rolę odgrywa czynnik genetyczny. Choroby te nazywane są dziedzicznymi i mogą one powstać poprzez:

DZIEDZICZNIE AUTOSOMALNE
Choroby nazywane autosomalnymi są wynikiem mutacji w genie w jednym z 22 autosomów. Większość chorób jest wywoływanych przez mutacje autosomalne recesywne, to znaczy, muszą być zmutowane oba geny by wystąpiły objawy choroby. Geny zlokalizowane na autosomie nazywamy autosomalnymi. Mogą być dominujące lub recesywne na daną cechę. To czy dany gen jest dominujący czy recesywny określają allele, czyli geny znajdujące się w danym miejscu w chromosomie. Allele dominujące oznaczamy jako A. Przejawiają się one w fenotypie (zespół cech ujawniających się) , nawet w obecności innych alleli, np. Aa.

Allele recesywne oznaczamy a. Przejawiają się one w fenotypie tylko pod nieobecność alleli dominujących, to znaczy tylko w homozygocie recesywnej, np. aa.

Dziedziczenie autosomalne recesywne:

FENYLOKETONURIA – za tą chorobę odpowiada gen na chromosomie 12. Polega ona na niemożności przekształceniu aminokwasu fenyloalanine w trozynę. Nadmiar fenoloftaleiny w krwi u dzieci doprowadza do uszkodzenia rozwijającego się mózgu. Leczenie fenyloketonurii to przede wszystkim dieta, to znaczy ze należy jeść tylko znikomą ilość białka, które znajduje się w produktach, które zawierają fenyloalaninę.

ALBINIZM (BIELACTWO) – polega na niemożności wytworzenia przez organizm barwnika-melaniny. Rozróżniane są dwa rodzaje tej choroby uogólniona (wrodzona) i częściowa (nabyta). Dziecko z bielactwem uogólnionym dziedziczy chorobę poprzez dziedziczenie recesywne. Musi ono od obu rodziców przejąć wadliwe geny. Jego objawy są takie iż skóra jest jasnoróżowa, włosy ma jasno żółte, wręcz białe, tęczówki również nie posiadają barwy, są tak jak skóra ledwo różowe, a źrenice zaczerwienione. Osoba chora nie jest odporna na światło dlatego szybko na jego skórze pojawiają się przebarwienia, oparzenia, czy rogowacenia. W przypadku bielactwa częściowego wystarczy tylko jeden wadliwy gen by zachorować. Objawia się ono przeciwnie niż bielactwo uogólnione, to znaczy występują jedynie jasnoróżowe przebarwienia na ciele, zwłaszcza w okolicach nerwów. Częstym miejscem jest środek czoła, włosy, brwi, u takich osób źrenice mogą mieć różną barwę. Bielactwo można leczy poprzez naświetlanie skóry promieniowaniem UV i uprzednim podaniem pacjentowi leku powodującego dodatkową nadwrażliwość na promienie UV. Można też przeszczepić naskórek.

ANEMIA SIERPOWATA ? hemoglobina u osób homozygotycznych pod względem mutacji ss na nietrwały układ przestrzenny, wytwarza się z roztworu i w skutek tego błony erytrocytów rozpadają się, przybierają kształt sierpowaty
Taka nietrwała hemoglobina jest niezdolna do przenoszenia tlenu. Homozygoty (ss) umierają w dzieciństwie. Heterozygoty mogą żyć tyle ile zdrowy człowiek, jednak muszą zachowywać ostrożność. To znaczy nie mogą się przemęczać, wykonywać ciężkich wysiłków fizycznych, być poddawani na stres oraz szczególną ostrożność muszą zachować w miejscach o wysokim ciśnieniu.

Dziedziczenie autosomalne dominujące:

PLĄSOWNICAC HUNTINGTONA ? choroba mózgu, objawia się miedzy innymi w niekontrolowanych ruchach, drżeniu rąk i nóg, zaburzeniach umysłowych, depresji. Objawia się ona w wieku miedzy 35-40 rokiem życia, przez co utrzymuje się w populacji. Leczenie jest niemożliwe.

CHOROBA PARKINSONA ? objawia się drżeniem rąk, niemożnością ruchów, spowolniony przebieg procesów psychicznych. Dzieci mają 50% szans odziedziczenia choroby. Najprostszym sposobem leczenia jest zażywanie leków spowalniających postępowanie choroby.

Jesteś tu: Genetyka

Strony: 1 2